Доминантность и рецессивность

Некоторые врожденные черты, такие как цвет глаз, определяются отдельной парой генов. Ребенок может наследовать от отца аллель, обусловливающую карий цвет глаз, а от матери — аллель, обусловливающую голубой цвет глаз. Какой же цвет глаз будет у ребенка? В данном примере аллель карих глаз является доминантной, а аллель голубых глаз — рецессивной. Присутствие в генной паре доминантной аллели обычно вызывает ее проявление в фенотипе — совокупности проявляемых характеристик или черт. Индивид с таким генотипом поэтому будет иметь в фенотипе карие глаза. Однако, за исключением случая простых физических характеристик (и с возможными исключениями даже в этом случае), фенотип чаще является результатом взаимодействия генетики и среды.

Если две аллели, определяющие одну простую доминантно-рецессивную черту, одинаковы, то считается, что индивид является гомозиготным по данной черте. Если аллели разные, индивид является гетерозиготным по данной черте. Так, например, такая рецессивная черта, как голубые глаза, может проявляться у ребенка родителей, каждый из которых обладает карими глазами, если оба они гетерозиготны по данной черте. Каковы шансы гетерозиготных кареглазых родителей произвести на свет голубоглазого ребенка? Возможны четыре комбинации. Шансы здесь один к четырем, или 25%. Заметьте, что если кареглазый родитель гомозиготен, у него не сможет родиться голубоглазый ребенок (если только не произойдет мутация).
Какой цвет глаз будет у ребенка
Среди других черт, определяемых простой доминантностью-рецессивностью, можно назвать цвет и тип волос, пигментацию кожи, форму носа, ямочки на щеках и многочисленные аномалии и расстройства генетического фенотипа.

Однако важно отметить, что в случае со многими фенотипами, содержащими отдельные генные пары, возможны еще и многочисленные индивидуальные вариации. Например, в случае генетических аномалий дефективный или мутировавший ген может содержать тысячи базовых пар, и ответственность за дефект гена могут нести любые из них. Разные базовые пары могут давать различия в их проявлении, так что многие расстройства, обсуждаемые нами далее в этой главе, не могут выражаться через определение «или-или». Скорее они могут лежать в некотором континууме, где некоторые индивиды проявляют это расстройство в большей или меньшей степени, чем другие, тогда как третьи, также несущие в себе дефектный ген, могут вообще не проявлять это расстройство.

Неполная доминантность и кодоминантность

Доминантные аллели могут быть только частично доминантными. В свою очередь, рецессивные — только частично рецессивными. Серповидная форма клеток, чаще всего проявляющаяся у индивидов — потомков негров-африканцев, является примером неполной доминантности. Люди с одиночным рецессивным геном этого признака обладают значительным количеством ненормальных, «серповидных» красных кровяных клеток, которые мешают транспорту кислорода в организме, но они обладают и нормальными (доминантными — webpolyglot.ru) красными кровяными клетками. Считается, что такая высокая частота проявления этой особенности среди некоторых популяций на самом деле имеет место благодаря происшедшей гораздо раньше адаптации. Серповидные клетки устойчивы к малярии, поэтому индивиды с таким признаком, обитавшие в тех регионах мира, где свирепствуют москиты и переносимая ими малярия, имели больше шансов прожить достаточно долгую жизнь, чтобы обзавестись потомством.

Носители серповидных клеток в условиях дефицита кислорода, например на больших высотах, обычно испытывают боли в суставах, страдают высокой свертываемостью крови, опухолями и инфекциями. Тем не менее серповидно-клеточная анемия имеет место в тех случаях, когда индивид наследует обе рецессивные аллели. Ее симптомы гораздо более суровые, и многие такие индивиды без переливаний крови не живут дольше подросткового возраста.

Комбинации генных пар создают более высоких и более низких людей, но такие факторы, как кормление и питание, также могут вносить свой вклад в определение роста человека.

Кодоминантность имеет схожие черты с неполной доминантностью, но работает несколько по-другому. Ни одна из аллелей не является доминантной, и окончательный фенотип является смесью их обеих в равных пропорциях. Примерами кодоминантности являются II и III группы крови (А и В): если индивид получает по одной аллели каждой из них, результатом является IV группа крови (АВ).

Полигенная система наследственности

Более сложные черты появляются не из аллелей отдельной пары генов, а из комбинации многих генных пар. Например, для определения роста объединяются несколько генных пар, создающих людей с более «высокими» или более «низкими» фенотипами, хотя такие факторы среды, как питание, также играют важную роль в детерминации роста человека. Общая система взаимодействий между генами и парами генов называется полигенной системой наследственности. Такие взаимодействия часто рождают фенотипы, которые могут значительно отличаться от фенотипов обоих родителей.
Система наследственности
Полигенные механизмы необычайно сложны и по большей части не относятся к предмету нашего сайта. Например, группа генов может проявляться по-разному, в зависимости от того, от кого из родителей она получена. Другой пример — это «переключение» генов, когда один ген или их группа запускает или выключает другой ген или группу генов в окончательном фенотипе. Кроме того, существует «молчание» генов, когда ошибочный ген препятствует проявлению других генов.