Пренатальный анализ: есть ли у ребенка генетические, хромосомные и другие аномалии

Если пара уже зачала ребенка и существует потенциальный риск, может быть использован пренатальный анализ для определения, присутствуют ли у ребенка генетические, хромосомные или другие аномалии. Понимание техник пренатального анализа требует достаточно детального знания пренатального развития.

Если обнаруживается пренатальное нарушение любого типа, главная функция генетического консультанта состоит в том, чтобы помочь будущим родителям принять решение, основанное на полной осведомленности. Совет консультанта и направление, которое принимает интервью, зависят от специфики идентифицированного нарушения. Например, генетическая оценка может показать, что оба родителя обладают рецессивным геном болезни Тея-Сакса, которая пока является неизлечимой и в раннем детстве заканчивается летальным исходом. Родители могут решить прервать беременность, узнав о боли и страдании, которые могут последовать как для ребенка, так и для них самих.
Генетическая оценка
Однако даже в таком очевидном случае всегда есть возможность, что некоторые обсуждавшиеся ранее вариации дефектного гена могут не вызвать проявления болезни Тея-Сакса, что очень усложняет принятие решения. До тех пор пока молекулярный анализ не определит, какие варианты мутаций аномального гена вызывают нарушение, а какие не ведут к их проявлению, решения о жизни и смерти, основанные на данных лишь отдельных генов, всегда будут случайными (основываться на вероятности).

Роль консультанта в работе с родителями ребенка, который, возможно, будет страдать серповидной клеточной анемией, еще более открытая и обычно связана с изучением различных вариантов. Решение родителей в этом случае будет еще более осложнено. В своей худшей форме эта аномалия вызывает серьезные боли и, вероятно, раннюю смерть. Но многие страдающие данным нарушением могут вести сравнительно нормальную жизнь, пользуясь такими медицинскими процедурами, как переливание крови и пересадка костного мозга. Кроме того, серповидноклеточная анемия сегодня является целью исследований генной терапии (обсуждаемой ниже), что означает, что вскоре на горизонте могут появиться более щадящие и менее затратные методы ее лечения. Такие родители стоят перед действительно трудным выбором, как и многие другие родители, дети которых обладают генетическими аномалиями. Новаторские методы лечения таких заболеваний могут появиться в любой момент в связи с быстрым прогрессом в области молекулярной генетики.

Наконец, следует отметить, что многие родители, знающие, что их дети будут обладать неизлечимой врожденной аномалией, все равно выбирают продолжение беременности и соглашаются любить своего ребенка и заботиться о нем. Это наиболее вероятно тогда, когда у ребенка возможно нарушение физических способностей, но другие параметры окажутся нормальными и здоровыми. Это возможно и в случаях, когда с большой степенью вероятности прогнозируется проявление легкой умственной отсталости, но ребенок будет здоровым физически. Вот почему вы регулярно видите вокруг детей и взрослых, например, с синдромом Дауна.
У ребенка возможно нарушение физических способностей, но другие параметры в норме